Uno studio del 2020 ha confrontato le informazioni contenute nelle cinque fonti di dati che rappresentano le voci più autorevoli in tema di malattie rare:

ORPHANET (database online delle malattie rare e dei farmaci orfani),

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man),

GARD (Genetic and Rare Disease information centre),

DOID (Disease Ontology),

NCI Thesaurus (National Cancer Institute Thesaurus) (Haendel et al, Nature Review DrugDiscovery, 2020;19:77-78).

Premesso che 6.370 malattie sono presenti in almeno tre dei suddetti database 4.023 malattie sono presenti solo in singoli database. Combinando queste informazioni emerge un numero complessivo di 10.393 malattie rare, un numero che altri studi suggeriscono possa addirittura essere sottostimato (Bamshad et al, Am J Hum Genet, 2019;105:448-355; Smith et al, iScience 2022;25:104698).

Il MIDOLLO ANCORATO è presente nei database in ORPHANET, GARD e NCI Thesaurus.
Questa patologia ha come supporto alla diagnosi clinica la RM lombare standard.

Il MIDOLLO ANCORATO OCCULTO NON E' PRESENTE NEI SUDDETTI DATABASE DELLE MALATTIE RARE.

Nel midollo ancorato occulto la RM lombare standard è normale e il supporto alla diagnosi clinica, basata sui sintomi e sul risultato della vista medica, che prevede anche test specifici, è una particolare RM lombare in posizione prona.
La RM lombare in posizione prona è stata studiata nel MIDOLLO ANCORATO OCCULTO solo in due lavori scientifici, uno dei colleghi giapponesi dell’Università di Hiroshima (Use of prone position magnetic resonance imaging for detecting the terminal filum in patients with occult tethered cord syndrome. J Neurosurg Spine 18:76–84, 2013 ©AANS, 2013) e uno mio (Prone Position Magnetic Resonance Imaging and Transhiatal Approach to Filum Terminale Externum Sectioning in Adolescents with Occult Tethered Cord Syndrome: Report of Four Cases. Pediatr Neurosurg 2020;55:432–438).

La sindrome del MIDOLLO ANCORATO OCCULTO è quindi pressoché misconosciuta nella comunità medica; nella letteratura medica ad oggi sono stati pubblicati "solo" 563 lavori scientifici, in confronto ai 34.692 del MIDOLLO ANCORATO.
I miei pazienti sono operati con un’innovativa tecnica chirurgica mini-invasiva in anestesia locale, che effettuo dal 2010, che riduce la possibili complicanze della chirurgia tradizionale al solo taglio della cute mentre non presenta la varie complicanze, a volte clinicamente rilevanti, della chirurgia classica (per le differenze dettagliate tra la chirurgia mini-invasiva in anestesia locale e quella tradizionale in anestesia generale vedi pagina dedicata all'interno del mio sito web CLICCANDO QUI).
Tale tecnica chirurgica mini-invasiva in anestesia locale è stata descritta dal sottoscritto per la prima volta in una rivista scientifica internazionale: TECHNICAL CASE REPORT. Transhiatal Approach to Filum Terminale Externum Sectioning in Adult Patient With Tethered Cord Syndrome: Case Report. Operative Neurosurgery 15:E1–E4, 2018.
Questa chirurgia mini-invasiva si può applicare anche nei casi di MIDOLLO ANCORATO.
Gli interventi chirurgici attualmente vengono eseguiti presso l'Ospedale "Per gli Infermi" di Faenza, prima anche negli Ospedali di Lugo e Cattolica.

Per avere informazioni potete visitare il mio sito web, all'interno del quale consiglio la visione dei video pre e postoperatori di pazienti trattati per questa patologia, i social medianti i quali i pazienti italiani e stranieri, tra cui anche i miei operati, condividono esperienze o tramite le testimonianze scritte dei pazienti vedi Qsalute :
CLICCARE QUI PER Qsalute NEUROCHIRURGIA OSPEDALE DI FAENZA
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CLICCARE QUI PER Qsalute OSPEDALE DI LUGO
Pur con tutte le difficolta per avere una diagnosi corretta dal 2010 ad oggi ho operato circa 400 pazienti italiani, 22 pazienti europei e 5 pazienti americani.
La sintomatologia dei paziente affetti dalla sindrome del MIDOLLO ANCORATO OCCULTO è la stessa del MIDOLLO ANCORATO, spesso i pazienti sono giovani adulti che hanno sintomi agli arti inferiori, lombalgia e difficoltà nel controllo degli sfinteri, spesso quello urinario a volte anche quello fecale (i vari sintomi possono non essere tutti contemporaneamente presenti), hanno la RM lombare standard che risulta nella norma e spesso non hanno la diagnosi corretta e vengono indirizzati dallo psicologo e/o dallo psichiatra.